Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase I (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan

Rie Tsuburaya, Osamu Sakamoto, Natsuko Arai, Hironori Kobayashi, Yuki Hasegawa, Seiji Yamaguchi, Yosuke Shigematsu, Masaki Takayanagi, Toshihiro Ohura, Shigeru Tsuchiya

研究成果: Article査読

5 被引用数 (Scopus)

フィンガープリント

「Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase I (CPT I) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences