Fanconi-bickel syndrome

K. Mohandas Nair, Osamu Sakamoto, Sujatha Jagadeesh, Sheela Nampoothiri

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抄録

We Present the first mutation proven case of Fanconi-Bickel syndrome, a rare type of glycogen storage disease, from India. A four-year-old girl presented with severe growth retardation, genu varum and hepatomegaly. Investigations confirmed severe hypophosphatemic rickets and Fanconi syndrome. Molecular analysis confirmed a homozygous deletion insertion mutation in Glut 2 gene.

本文言語English
ページ(範囲)112-114
ページ数3
ジャーナルIndian Journal of Pediatrics
79
1
DOI
出版ステータスPublished - 2012 1

ASJC Scopus subject areas

  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health

フィンガープリント 「Fanconi-bickel syndrome」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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