Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation

Hiroshi Doi, Kunihiro Yoshida, Takao Yasuda, Mitsunori Fukuda, Yoko Fukuda, Hiroshi Morita, Shu Ichi Ikeda, Rumiko Kato, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Haruya Sakai, Satoko Miyatake, Masaaki Shiina, Nobuyuki Nukina, Shigeru Koyano, Shoji Tsuji, Yoshiyuki Kuroiwa, Naomichi Matsumoto

    研究成果: Article査読

    57 被引用数 (Scopus)

    フィンガープリント 「Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

    Medicine & Life Sciences