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20192020

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研究成果

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  • 1 Comment/debate

Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia (Genetics in Medicine, (2019), 21, 6, (1286-1294), 10.1038/s41436-018-0340-x)

Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. および4人, Aoki, Y., Koshiba, S., Fukao, T. & Kure, S., 2020 7 1, : : Genetics in Medicine. 22, 7, p. 1281 1 p.

研究成果: Comment/debate

公開
  • Hypoketotic hypoglycemia in citrin deficiency: A case report

    Wada, Y., Arai-Ichinoi, N., Kikuchi, A., Sakamoto, O. & Kure, S., 2020 9 22, : : BMC Pediatrics. 20, 1, 444.

    研究成果: Article

    公開
  • Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice

    Wada, Y., Kikuchi, A., Kaga, A., Shimizu, N., Ito, J., Onuma, R., Fujishima, F., Totsune, E., Sato, R., Niihori, T., Shirota, M., Funayama, R., Sato, K., Nakazawa, T., Nakayama, K., Aoki, Y., Aiba, S., Nakagawa, K. & Kure, S., 2020, : : PLoS Genetics. 16, 2, e1008628.

    研究成果: Article

    公開
  • Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia

    Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. および4人, Aoki, Y., Koshiba, S., Fukao, T. & Kure, S., 2019 6 1, : : Genetics in Medicine. 21, 6, p. 1286-1294 9 p.

    研究成果: Article

  • 10 引用 (Scopus)