年別の研究成果
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フィンガープリント
Shinya Iwasawaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia (Genetics in Medicine, (2019), 21, 6, (1286-1294), 10.1038/s41436-018-0340-x)
Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. & 4 others, , 2020 7 1, In: Genetics in Medicine. 22, 7, p. 1281 1 p.研究成果: Comment/debate › 査読
Open Access -
Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia
Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. & 4 others, , 2019 6 1, In: Genetics in Medicine. 21, 6, p. 1286-1294 9 p.研究成果: Article › 査読
16 被引用数 (Scopus) -
Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes
Iwasawa, S., Yanagi, K., Kikuchi, A., Kobayashi, Y., Haginoya, K., Matsumoto, H., Kurosawa, K., Ochiai, M., Sakai, Y., Fujita, A., Miyake, N., Niihori, T., Shirota, M., Funayama, R., Nonoyama, S., Ohga, S., Kawame, H., Nakayama, K., Aoki, Y., Matsumoto, N. & 4 others, , 2019 6, In: Annals of Neurology. 85, 6, p. 927-933 7 p.研究成果: Article › 査読
6 被引用数 (Scopus) -
The prevalence of GALM mutations that cause galactosemia: A database of functionally evaluated variants
Iwasawa, S., Kikuchi, A., Wada, Y., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Tamiya, G. & Kure, S., 2019 4, In: Molecular Genetics and Metabolism. 126, 4, p. 362-367 6 p.研究成果: Article › 査読
4 被引用数 (Scopus) -
Efficacy and Safety of Low-Dose Amiodarone Therapy for Tachyarrhythmia in Congenital Heart Disease
Iwasawa, S., Uyeda, T., Saito, M., Ishii, T., Inage, A., Hamamichi, Y., Yazaki, S. & Yoshikawa, T., 2018 6 1, In: Pediatric Cardiology. 39, 5, p. 1016-1022 7 p.研究成果: Article › 査読
3 被引用数 (Scopus)