年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Mitsugu Uematsuが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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A patient with a 6q22.1 deletion and a phenotype of non-progressive early-onset generalized epilepsy with tremor
Haginoya, K., Sekiguchi, F., Munakata, M., Yokoyama, H., Hino-Fukuyo, N., Uematsu, M., Jin, K., Nagamatsu, K., Ando, T., Miyake, N., Matsumoto, N. & Kure, S., 2021 1, In: Epilepsy and Behavior Reports. 15, 100405.研究成果: Article › 査読
Open Access -
A pediatric case of neuromyelitis optica spectrum disorder relapse with recurrent AQP4-IgG positivity
Kawashima, A., Hino-Fukuyo, N., Abe, Y., Takezawa, Y., Uematsu, M., Numata-Uematsu, Y., Takahashi, T., Nishiyama, S., Nakashima, I. & Kure, S., 2021, In: No To Hattatsu. 53, 1, p. 66-68 3 p.研究成果: Article › 査読
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A pediatric case of osteosarcoma and tuberous sclerosis complex with a novel germline mutation in the TSC2 gene and a somatic mutation in the TP53 gene
Kuroda, K., Moriya, K., Nakano, T., Saito, R., Sato, D., Katayama, S., Niizuma, H., Watanuki, M., Uematsu, M., Sasahara, Y. & Kure, S., 2021 6, In: Pediatric Blood and Cancer. 68, 6, e28960.研究成果: Letter › 査読
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Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet
Numata-Uematsu, Y., Uematsu, M., Yamamoto, T., Saitsu, H., Katata, Y., Oikawa, Y., Saijyo, N., Inui, T., Murayama, K., Ohtake, A., Osaka, H., Takanashi, J. I., Kure, S. & Inoue, K., 2021 12, In: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 29, 100800.研究成果: Article › 査読
Open Access -
The effect of dietary protein restriction in a case of molybdenum cofactor deficiency with MOCS1 mutation
Abe, Y., Aihara, Y., Endo, W., Hasegawa, H., Ichida, K., Uematsu, M. & Kure, S., 2021 3, In: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 26, 100716.研究成果: Article › 査読
Open Access