年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Matsuyuki Shirotaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
ネットワーク
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A novel variant in the transmembrane 4 domain of ANO3 identified in a two-year-old girl with developmental delay and tremor
Aihara, Y., Shirota, M., Kikuchi, A., Katata, Y., Abe, Y., Niihori, T., Funayama, R., Nakayama, K., Aoki, Y. & Kure, S., 2022, (Accepted/In press) In: Journal of Human Genetics.研究成果: Article › 査読
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Current status and future perspectives of the evaluation of missense variants by using three-dimensional structures of proteins
Shirota, M. & Kinoshita, K., 2022, In: Biophysics and physicobiology. 19, e190023.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct
Kanno, M., Suzuki, M., Tanikawa, K., Numakura, C., Matsuzawa, S. I., Niihori, T., Aoki, Y., Matsubara, Y., Makino, S., Tamiya, G., Nakano, S., Funayama, R., Shirota, M., Nakayama, K., Mitsui, T. & Hayasaka, K., 2022 7月, In: Journal of Human Genetics. 67, 7, p. 393-397 5 p.研究成果: Article › 査読
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Phenotypic heterogeneity in individuals with MECOM variants in 2 families
Niihori, T., Tanoshima, R., Sasahara, Y., Sato, A., Irie, M., Saito-Nanjo, Y., Funayama, R., Shirota, M., Abe, T., Okuyama, Y., Ishii, N., Nakayama, K., Kure, S., Imaizumi, M. & Aoki, Y., 2022 9月 27, In: Blood Advances. 6, 18, p. 5257-5261 5 p.研究成果: Letter › 査読
Open Access -
Structural Basis of the Selective Sugar Transport in Sodium-Glucose Cotransporters: Structural Basis of Sugar Selectivity in hSGLT
Kamitori, K., Shirota, M. & Fujiwara, Y., 2022 3月 15, In: Journal of Molecular Biology. 434, 5, 167464.研究成果: Article › 査読