年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Matsuyuki Shirotaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 5 類似のプロファイル
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研究成果
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Biallelic variants/mutations of IL1RAP in patients with steroid-sensitive nephrotic syndrome
Niitsuma, S., Kudo, H., Kikuchi, A., Hayashi, T., Kumakura, S., Kobayashi, S., Okuyama, Y., Kumagai, N., Niihori, T., Aoki, Y., So, T., Funayama, R., Nakayama, K., Shirota, M., Kondo, S., Kagami, S., Tsukaguchi, H., Iijima, K., Kure, S. & Ishii, N., 2020 4 1, In: International immunology. 32, 4, p. 283-292 10 p.研究成果: Article › 査読
1 被引用数 (Scopus) -
Correction: Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia (Genetics in Medicine, (2019), 21, 6, (1286-1294), 10.1038/s41436-018-0340-x)
Wada, Y., Kikuchi, A., Arai-Ichinoi, N., Sakamoto, O., Takezawa, Y., Iwasawa, S., Niihori, T., Nyuzuki, H., Nakajima, Y., Ogawa, E., Ishige, M., Hirai, H., Sasai, H., Fujiki, R., Shirota, M., Funayama, R., Yamamoto, M., Ito, T., Ohara, O., Nakayama, K. & 4 others, , 2020 7 1, In: Genetics in Medicine. 22, 7, p. 1281 1 p.研究成果: Comment/debate › 査読
Open Access -
Identification of critical genetic variants associated with metabolic phenotypes of the Japanese population
Koshiba, S., Motoike, I. N., Saigusa, D., Inoue, J., Aoki, Y., Tadaka, S., Shirota, M., Katsuoka, F., Tamiya, G., Minegishi, N., Fuse, N., Kinoshita, K. & Yamamoto, M., 2020 12, In: Communications Biology. 3, 1, 662.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Metabolic and pathologic profiles of human LSS deficiency recapitulated in mice
Wada, Y., Kikuchi, A., Kaga, A., Shimizu, N., Ito, J., Onuma, R., Fujishima, F., Totsune, E., Sato, R., Niihori, T., Shirota, M., Funayama, R., Sato, K., Nakazawa, T., Nakayama, K., Aoki, Y., Aiba, S., Nakagawa, K. & Kure, S., 2020, In: PLoS Genetics. 16, 2, e1008628.研究成果: Article › 査読
Open Access2 被引用数 (Scopus) -
Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis
Masamune, A., Kotani, H., Sörgel, F. L., Chen, J. M., Hamada, S., Sakaguchi, R., Masson, E., Nakano, E., Kakuta, Y., Niihori, T., Funayama, R., Shirota, M., Hirano, T., Kawamoto, T., Hosokoshi, A., Kume, K., Unger, L., Ewers, M., Laumen, H., Bugert, P. & 25 others, , 2020 5, In: Gastroenterology. 158, 6, p. 1626-1641.e8研究成果: Article › 査読
Open Access7 被引用数 (Scopus)