年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Hirohito Shimaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome
Mitsui-Sekinaka, K., Narumi, S., Sekinaka, Y., Uematsu, K., Yoshida, Y., Amano, N., Shima, H., Hasegawa, T. & Nonoyama, S., 2021 4月, In: Journal of Clinical Immunology. 41, 3, p. 709-711 3 p.研究成果: Letter › 査読
2 被引用数 (Scopus) -
SOX10 Mutation Screening for 117 Patients with Kallmann Syndrome
Shima, H., Tokuhiro, E., Okamoto, S., Nagamori, M., Ogata, T., Narumi, S., Nakamura, A., Izumi, Y., Jinno, T., Suzuki, E. & Fukami, M., 2021 7月 1, In: Journal of the Endocrine Society. 5, 7, p. 1-7 7 p.研究成果: Article › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus) -
Prevalence of germline GATA2 and SAMD9/9L variants in paediatric haematological disorders with monosomy 7
Yoshida, M., Tanase-Nakao, K., Shima, H., Shirai, R., Yoshida, K., Osumi, T., Deguchi, T., Mori, M., Arakawa, Y., Takagi, M., Miyamura, T., Sakaguchi, K., Toyoda, H., Ishida, H., Sakata, N., Imamura, T., Kawahara, Y., Morimoto, A., Koike, T., Yagasaki, H., & 5 others, 2020 12月, In: British Journal of Haematology. 191, 5, p. 835-843 9 p.研究成果: Article › 査読
7 被引用数 (Scopus) -
WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome
Sutani, A., Shima, H., Hijikata, A., Hosokawa, S., Katoh-Fukui, Y., Takasawa, K., Suzuki, E., Doi, S., Shirai, T., Morio, T., Fukami, M. & Kashimada, K., 2020 1月, In: European Journal of Medical Genetics. 63, 1, 103626.研究成果: Article › 査読
11 被引用数 (Scopus) -
(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty
Suzuki, E., Shima, H., Kagami, M., Soneda, S., Tanaka, T., Yatsuga, S., Nishioka, J., Oto, Y., Kamiya, T., Naiki, Y., Ogata, T., Fujisawa, Y., Nakamura, A., Kawashima, S., Morikawa, S., Horikawa, R., Sano, S. & Fukami, M., 2019 12月 1, In: Human Genome Variation. 6, 1, 7.研究成果: Article › 査読
Open Access4 被引用数 (Scopus)